Ⅱ型胶原α1(COL2a1)是一个II型胶原蛋白的α-1链，II型胶原蛋白是一种纤维状的胶原蛋白，存在于软骨和眼睛的玻璃体中。该基因的突变与软骨发育不全、早发性家族性骨关节炎、先天性SED、Langer-Saldino软骨发育不全、Kniest发育不全、Stickler综合征I型和Strudwick型脊柱骨骺线发育不全有关。此外，加工软骨素的缺陷也与软骨发育不良有关，软骨素是一种钙结合蛋白，是这种胶原分子的C肽。II型胶原蛋白可增加结缔组织的结构和强度，主要存在于软骨、填充眼球的果冻状物质（玻璃体）、内耳以及脊柱中椎体之间的椎间盘中心部分（髓核）。三个pro-alpha1(II)链缠绕在一起，形成一个三股的、像绳索的procollagen分子。这些原胶原蛋白分子必须由细胞内的酶来处理。